人类遗传性白癜风是一种罕见的自身免疫性疾病，它是由于基因突变造成的，主要影响黑色素细胞，导致皮肤、头发、眼睛和黏膜失去色素。该疾病被视为多因素疾病，但与遗传因素的关系较密切。
遗传模式
人类遗传性白癜风通常有完全性和部分性两种，其中严重程度取决于基因突变的类型和数量。这种疾病一般遵循以下三种遗传模式之一：
1. 自发突变：这是最常见的静止型白癜风形式，由孟德尔遗传的许多不同基因引起，没有家庭聚集。
2. 常染色体显性或隐性遗传：这种模式是由某个基因突变引起的。
3. X染色体相关遗传：X染色体相关遗传的情况更稀少，男性（XY染色体组合）常常会受到影响。在女性中（XX染色体组合），特别是在对偶体上，女性通常很少被影响，这通常是因为在自体染色体之间发生的重组。
基因突变
人类遗传性白癜风是由多种基因突变引起的，其中每一种都可以对黑色素细胞的功能产生不同的影响。最常见的目标基因是TYR和PAX3，它们都编码编程黑色素的复合体中的蛋白质。同时，该疾病还可能涉及到其他与酪氨酸酶有关的基因或其他Autoimmunity相关基因的变异，并可能通过多个途径影响细胞自杀、T细胞过敏反应和免疫调节。
影响范围与治疗方案
人类遗传性白癜风可以影响体表、眼睛、头发、睾丸和卵巢以及乳头和口腔黏膜等区域的皮肤色素。对于大多数患者来说，患病部位越广泛，就越难治疗。因此，严格的日光防晒工作对每个患者都至关重要。近年来，维生素D3注射也被视为一种积极治疗的方式。然而，我们还需要更全面地理解人类遗传性白癜风的发病机制和基因变异，这将有助于更好地对该疾病进行治疗。总之，人类遗传性白癜风是一种极为复杂的疾病，对于其发病机制和治疗方案的研究仍有待加强。
